哪些人群需要进行染色体检查?
发布时间:2016-11-14 发布者: 字号: [ ]

染色体在形态或数量上的异常被称为染色体异常,由染色体异常引起的疾病称为染色体病,现已发现的染色体病有100余种,它在临床上常可造成流产、先天愚性、先天性多发畸形等。对流产、死产及新生儿和一般人群的调查表明,染色体异常占流产胚胎的50%,占死产婴的8‰,占新生儿死亡者的6‰,占新生活婴的5~10‰,占一般人群的5‰。

染色体异常是导致不孕不育和出生缺陷的重要原因之一,所以我们建议,有以下症状者应进行染色体核型分析:

一、生殖功能障碍者

在不孕症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的夫妇中,至少有7%~10%是染色体异常的携带者,携带者本身往往不发病,却可因其生殖细胞染色体异常而导致不孕症、流产和畸胎等生殖功能障碍。

二、第二性征异常者

常见于女性如有原发性闭经、性腺发育不良,伴身材矮小、肘外翻、盾状胸和智力稍有低下,阴毛、腋毛少或缺失,后发际低,不育等应考虑是否存在性染色体异常。早期发现这些异常并给予适当的治疗,可使第二性征得到一定程度的改善。

三、两性畸形

对于外生殖器分化模糊,根据生殖器外观难以正确判断性别的患者,通过性染色体的检查有助于明确诊断。

四、先天性多发畸形和智力低下的患儿及其父母

多发畸形和智力低下的常见临床特征有:头小、眼距宽、耳位低、短颈、腭裂、肌张力低下或亢进、癫痫、通贯掌、身材矮小、眼裂小、持续性新生儿黄疸及明显的青斑、心脏畸形、肾脏畸形、虹膜或视网膜缺损等。染色体检查可发现有21-三体综合征、猫叫综合征等异常。

五、性情异常者

身材高大、性情凶猛和有攻击性行为的男性,有些可能为性染色体异常者。该病的发病率一般占男性人群的1/750,患者多属表型正常,即健康情况良好,常有生育能力,男性如出现身材修长、四肢细长、阴茎小、睾丸不发育和精液中无精子者,有时还伴有智力异常,应通过染色体检查确定是否患有克氏综合征,其发病率在一般男性中伟1/800,在男性精神发育不全者中为1/100,而在男性不孕者中可高达1/10.

六、接触过有毒、有害物质者

工作、生活中接触辐射、化学药物、病毒等可引起染色体的断裂,断裂后原来的片段未在原来的位置上重接,将形成各种异常的染色体,这些畸变如发生在体细胞中可引起一些相应的疾病,如肿瘤。如畸变发生在生殖细胞就发生遗传效应,殃及子代,或引起流产、死胎、畸形儿。

七、新婚人群

婚前检查可以发现表型正常的异常染色体携带者,这些患者极易引起流产、畸胎、死胎,盲目保胎会引起畸形儿的出生率增加;还可以发现外表基本正常,但染色体异常者,这些患者可表现为生殖障碍、无生育能力等。因此,婚前检查对优生优育有着重要的意义。

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