为什么要进行耳聋基因检测?
发布时间:2016-11-14 发布者: 字号: [ ]

我国听力语言残疾者达2004万,并以每年约2~3万人的速度增长,其中遗传性耳聋在出生听力缺陷中所占比例可达50%。内蒙古妇幼保健院遗传优生科可对常见聋病基因进行检测,明确大部分遗传性耳聋的原因,通过指导用药、遗传咨询、产前诊断多方面来减少聋病的发生。

耳聋基因检测有哪些重要意义?

1、指导抗生素的应用,避免“一针致聋”。抗生素用于预防感染和抗炎治疗,氨基糖苷类抗生素如庆大霉素、链霉素等,因其价格变异和疗效好的原因,在临床被广泛应用。但是,部分患者对氨基糖苷类抗生素药物极其敏感,少剂量短时应用此类抗生素也有可能发生耳聋,即所谓的“一针致聋”。因此在用药前进行耳聋基因检测时非常必要的。除了明确耳聋的病因,尚可指导携带线粒体DNA A1555G基因突变尚未发病母亲家族中的亲属用药,避免他们因使用氨基糖苷类药物也发生耳聋的悲剧。

2、区别病因,减缓耳聋的发展。PDS基因突变导致大前庭水管综合征,此类患者应尽量避免头部外伤等原因引起颅压增高,损伤内耳,从而可减缓耳聋的发展。

3、早期诊断,早期干预。如果基因诊断结果提示先天性耳聋是由于GJB2基因突变导致的,那么该患儿的听神经及传导通路以及听觉语言中枢应该是正常的,进行早期干预可以避免因耳聋导致的语言障碍。

4、进行遗传咨询,优生优育。当生育过一个聋儿后,迫切想知道第二个孩子的情况,通过基因诊断可对再次生育子女出现耳聋的几率进行评估。同时,借助于产前诊断可以在怀孕后明确胎儿的耳聋基因状态,提前采取敢于措施,避免聋儿的出生。

5、指导聋人婚配,减少或避免下一代再出现遗传性耳聋。同样是耳聋,但发病原因可能有所不同。通过耳聋基因检测,为尽量避免相同遗传因素导致耳聋的人婚配提供理论依据,减少遗传性耳聋发生。

耳聋基因检查的使用人群:

1、各种不明原因的耳聋人群,包括先天性耳聋和后天性耳聋。

2、病情需要使用氨基糖苷类抗生素的人群:如链霉素抗结核。

3、家族中有不明原因或明确遗传性耳聋的听力正常人群,检测是否为缺陷基因的携带者。

4、家族中有不明原因耳聋的听力正常人群婚前检查。

5、已生育一耳聋后代,做产前聋病基因诊断之前。

6、耳聋患者结婚或生育前。

检测方法:

只需采取少量静脉血3~4ml,10个工作日即可知道结果。

遗传优生科 咨询电话:0471-6691103

出诊时间:周一至周五全天。