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遗传优生科成立于1987年,是自治区唯一一家专业从事遗传咨询及相关检测的独立科室,其技术力量和设备条件堪称自治区一流。现为中国医学遗传学研究中心内蒙古分中心、内蒙古产前筛查中心及新生儿疾病筛查中心、发改委国家地方联合工程实验室内蒙古临床研究基地。2015年成为全国高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作在内蒙古的唯一试点单位。
遗传优生科开展多项细胞遗传学和分子遗传学实验诊断技术,针对多种常见遗传性、先天性疾病、生育异常、习惯性流产、智力低下等患者,提供生育指导、相关遗传咨询及诊断服务。
目前,遗传代谢病筛查、产前筛查与产前诊断、高通量基因测序等技术已经相当成熟,开始向全区进行推广。多种基因遗传病检测已经进入预实验阶段,已经计划开展耳聋基因检测、染色体微缺失微重复检测、叶酸代谢能力基因检测,AZF... [详细]