内蒙古妇幼保健院举办串联质谱筛查与耳聋基因检测培训班

为减低出生缺陷，推动新生儿疾病筛查技术的发展。我院于 2015年10月15日举办了院内串联质谱筛查与耳聋基因检测培训班。邀请河北省妇幼保健中心新生儿疾病筛查科主任裴菊英老师，生物芯片北京国家工程研究中心闫敏博士作为主讲。产科、新生儿科、儿内科、遗传优生科，耳鼻喉科的医护人员聆听了讲座。

裴菊英老师围绕新生儿疾病筛查概况，新生儿疾病筛查发展史，串联质谱技术在遗传代谢病诊断中的应用，串联质谱的优势，串联质谱技术筛查的病种，串联质谱临床遗传代谢病筛查指征，新筛中心标本送检和结果报告流程的意义为我们做了系统的介绍，为我院后续串联质谱筛查技术的开展提供了参考。

闫敏博士介绍了芯片法耳聋基因检测在临床中的应用,根据临床中遇到的案例进行了系统的讲解。该项技术实现了耳聋疾病在分子水平上的明确，不仅可以预防耳聋发生、指导耳聋的治疗，还为后续遗传咨询及婚育指导、优生优育提供依据。

此次培训班的举办预示该院遗传优生科串联质谱筛查与耳聋基因检测平台的正式启用！串联质谱筛查技术与芯片法耳聋基因检测技术的引进表明该院在遗传代谢病的筛查、耳聋筛查预防方面达到了国际领先水平，也标志着该院在预防出生缺陷,优生优育等方面的技术水平有了进一步的提升。