呼和浩特晚报—内蒙古妇幼保健院确诊一例先天性肾上腺皮质增生患儿
发布时间:2017-07-20 发布者: 字号: [ ]
新生儿性别不详
内蒙古妇幼保健院确诊一例先天性肾上腺皮质增生患儿

□呼和浩特晚报记者 王英

昨日,内蒙古妇幼保健院遗传科门诊王副主任向呼和浩特晚报记者介绍,医院接诊了一位外生殖器性别不明的新生儿,并最终确诊为先天性肾上腺皮质增生症。

据了解,该名患儿由内蒙古妇儿医联体基层医院转诊来到内蒙古妇幼保健院进行治疗,出生不足一个月。考虑到患儿的情况,专家会诊决定对其进行染色体核型分析以确定生物学性别,同时检测17-羟孕酮水平,以进一步判断疾病发生的原因。经过检测,患儿的染色体核型显示为正常女性核型,但血液中的17-羟孕酮超出参考值范围10倍以上,结合该患儿的其他实验室检测结果及其临床表现,最终确诊为先天性肾上腺皮质增生症。

据介绍,先天性肾上腺皮质增生症是一组常染色体隐形遗传病,病因在于类固醇激素合成过程中酶的缺陷,导致肾上腺皮质合成的皮质醇受阻,负反馈作用导致肾上腺皮质增生。在新生儿发病率有明显的种族差异,一般为1/5000至1/15000。该病例是内蒙古妇幼保健院自2015年开展17羟孕酮检测以来确诊的第三例先天性肾上腺皮质增生症患儿,由于该病有着多种型别,且不同类型的疾病其致病原因以及救治方法都有所不同。因此,医生建议患儿进行致病基因检测,以便于制定下一步治疗方案,并对该家庭的下一胎生育进行指导。

医生提醒,新生儿疾病筛查非常重要。通过出生72小时采集足跟血,就能够对多种我区高发的新生儿代谢病进行检测,从而实现早期发现、早期治疗,避免对患儿造成更大的损害!